Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por exceso de hierro en el cerebro. En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos neurológicos genéticos que provocan ese exceso de hierro en los ganglios basales del cerebro. En España existen 62 casos registrados en la Asociación ENACH, patologías ultrarraras al afectar de una a tres personas de cada millón.
Hay once variantes de esta enfermedad rara, siendo la más común, alrededor de un 50% de los casos, la originada por mutaciones en el gen PAKN que incide en la deficiente producción de la enzima pantotenato kinasa, lo que provoca esa acumulación de hierro y muerte neuronal.
Y esa variedad es la que padece Isabel, quien recibió el gen mutado tanto de su padre (español, ya fallecido) como de su madre, que llegó a España hace más de quince años procedente de la República Dominicana donde sí existen más casos. El destino unió a dos portadores del mismo gen defectuoso que no están afectados por la enfermedad.
Andrea Valle junto a su hija Isabel cuya enfermedad rara neurodegenerativa ya le afecta al aparato motor y al habla. EFE/Javier Liaño
Los primeros signos
Cuando la niña no había cumplido los 10 años, empezó a mostrar posturas anormales en las piernas y una mano en forma de garra, además de acentuarse la hiperactividad e inquietud. Estas fueron las primeras señales de alarma.
El diagnóstico tardó un año en llegar y después de que algunos especialistas consideraran que podría tratarse de Trastorno por Déficit de Atención (TDA). Fue en el Hospital 12 de Octubre de Madrid donde dieron con la clave.
Andrea Valle, la madre de Isabel, lo recuerda: “Ese día casualmente vi en la consulta a un niño de 16 años muy deteriorado y le pregunté a su madre, de origen dominicano como yo, qué enfermedad tenía. Entonces yo no sabía lo que me esperaba, cuando el doctor me dio el diagnóstico y era la misma enfermedad de ese niño fue cuando me di cuenta hacia dónde íbamos”.
El neurólogo del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis González Gutiérrez-Solana. EFE/Javier Liaño
La variante genética de Isabel hace que la enfermedad rara se desarrolle más lentamente, aunque no tiene cura. Los síntomas cambian de una persona a otra pero los más comunes son la distonía (trastorno en el tono y movimiento muscular), disartría (dificultad para hablar) y espasticidad (tensión muscular).
“No hay un tratamiento específico curativo, tan solo se puede tratar los distintos síntomas para lograr mejor calidad de vida a base de fármacos antiespásticos y contra la distonía, para la que también se emplean algunos procedimientos quirúrgicos”, explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, neurólogo que atiende a la niña en el Hospital del Niños Jesús de Madrid.
Aceptar la enfermedad
Con el tiempo también se producirá una regresión en el deterioro cognitivo. Pero a esa fase Isabel no ha llegado y su inteligencia, por encima de la media, le hace ser consciente de su progresivo deterioro físico.
La madre comenta que la niña llegó a buscar por internet la palabra distonía al escucharla en casa y en la consulta. “Ya empieza a preguntarme cuándo se va a curar, se que lo lleva mal, no puede hacer deporte, ni apenas jugar al fútbol y no lo llega a entender”.
La neurodegeneración que provoca la enfermedad afecta ya al aparato locomotor de la niña. EFE/Javier Liaño
Para hacer frente a la enfermedad, Isabel tuvo que dejar su colegio del madrileño barrio de Aluche y comenzar una nueva andadura en el Centro Rehabilitación Médico Psicopedagógico Dionisia Plaza, en Aravaca-Madrid, donde recibe una atención integral, tanto física como psicológica.
“La niña está emocionalmente alterada, con dificultades para relajarse y controlarse. Tiende a negar, a escapar, a no querer ver y le cuesta hablar de la enfermedad”, manifiesta Teo Navarro, una de las psicólogas de este centro concertado con la Comunidad de Madrid.
Las alteraciones de conducta de la niña se traducen en un desafío a la autoridad y a las normas, una especie de rebelión frente a las consecuencias de la enfermedad. Prefiere no hacer las tareas, antes que hacerlas mal.
“La enfermedad influye mucho en su autoestima, antes era muy buena jugando al fútbol y gozaba de fama entre los demás niños y ahora todo eso queda atrás. Ella no se siente valorada y lo está pasando mal, pero se defiende y se hace la fuerte”, explica la psicóloga cuyo trabajo incide en infundir aceptación y fortaleza a la paciente para afrontar el día a día.
Terapias para frenar esta enfermedad rara
Por eso, las terapias que recibe persiguen paliar el avance de esta enfermedad rara. “Puesto que los síntomas que priman son a nivel motor y emocional, las terapias que se aplican son globales ya que todas repercuten en su capacidad para relacionarse con otros niños, en la comunicación…la terapia psicológica también influye en las terapias a nivel motor”, apunta María José Muñoz, pediatra del centro Dionisia Plaza que acoge actualmente a 170 niños con diferentes patologías.
La logopedia y la grafoterapia obligan a Isabel, por ejemplo, a ejercitar su voz y sus manos. “Intentamos que mantenga lo aprendido, la comprensión de lectura es perfecta y tiene una letra preciosa, muy personal, pero a pesar de su gran fuerza de voluntad, si anímicamente estuviera mejor, todo sería más fácil”, señala la terapeuta Alba Roldán.
La musicoterapia también sirve para que Isabel trabaje a nivel motor y emocional, una vía de expresión que fortalece la autoestima y que evita que quede anclada en sus limitaciones al ejercitar, por ejemplo, sus dos manos, evitando que la derecha, más afectada, quede disfuncional, explica la terapeuta María Ángeles Vivancos.
Isabel en una clase de grafoterapia junto a la pedagoga Alba Roldán en el Centro Dionisia Plaza. EFE/Javier Liaño
Isabel practica la musicoterapia con la terapeuta María Ángeles Vivancos en el Centro Dionisia Plaza. EFE/Javier Liaño
Una obsesión: la curación
“Cuanto la enfermedad rara le toca a tu hija te vuelves loca”, dice Andrea Valle quien se dedicó a buscar alguna solución visitando a grupos de investigación fuera de España. “Pero no sabía que la esperanza la tenía más cerca, en Sevilla”, comenta.
Se refiere al Centro Andaluz de Biología del Desarrollo-CSIC de la Universidad Pablo Olavide donde se ha puesto en marcha el Proyecto Braincure liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar “ante la necesidad imperiosa de la Asociación Enach de encontrar vías alternativas para el tratamiento de estos pacientes”.
El proyecto en marcha se basa en establecer un método de cribado farmacológico con compuestos ya comercializados para otras indicaciones “capaces de eliminar las acumulaciones de hierro sin ser tóxicos para las células”, explica el biólogo.
El investigador José Antonio Sánchez Alcázar en una imagen extraída del vídeo del proyecto Braincure.
“El hecho fundamental -añade- es que las células de la piel, al igual que el cerebro, también acumulan hierro y eso nos permite hacer ese cribado farmacológico y ver qué compuestos, preferentemente que sean comerciales y que puedan ser utilizados inmediatamente, son capaces de eliminar las acumulaciones de hierro”.
Se están analizando compuestos como quelantes del hierro, antioxidantes o derivados del pantontenato para ver cuál es la mejor opción, también teniendo en cuenta las diferentes mutaciones que existen en el conjunto de las ENACH. Por eso cada tratamiento o cóctel de varios debe ser personalizado.
Ya se está utilizando en uso compasivo con tres pacientes y los resultados están fase de evaluación. “Intentamos frenar en la medida de lo posible la progresión de la enfermedad porque las neuronas que ya están muertas no se pueden recuperar”, asegura Sánchez Alcázar.
La financiación de la investigación es uno de los principales caballos de batalla como constatan tanto el presidente de ENACH, Antonio López, como Andrea Valle. “Mi obsesión es encontrar la cura para Isabel, una terapia digna, cualquier niño con una enfermedad rara se merece una investigación pero los padres no podemos costearlo”.
Mientras se sortean las dificultades, Isabel intenta ganarle tiempo a la enfermedad y quizá su pasión por el deporte, en especial el fútbol y el Real Madrid, pueda ayudarle a seguir ganando trofeos en esta competición contra la enfermedad.
El dormitorio de Isabel Heredia es un homenaje al Real Madrid y a su ídolo Cristiano Ronaldo. Foto cedida por la familia.
