{"id":63200,"date":"2017-02-28T17:27:31","date_gmt":"2017-02-28T16:27:31","guid":{"rendered":"http:\/\/2horizontes.com\/?p=63200"},"modified":"2017-02-28T17:27:31","modified_gmt":"2017-02-28T16:27:31","slug":"el-exceso-de-hierro-en-el-cerebro-de-isabel-una-enfermedad-mas-que-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/2horizontes.com\/?p=63200","title":{"rendered":"El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad m\u00e1s que rara"},"content":{"rendered":"<p>Hasta hace a\u00f1o y medio, Isabel Heredia Valle, alias \u201cRonaldihna\u201d, destacaba jugando al f\u00fatbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 a\u00f1os, la ni\u00f1a debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por exceso de hierro en el cerebro. En la v\u00edspera del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"post-94707\" class=\"post-94707 noticia type-noticia status-publish format-status hentry category-enfermedades tag-investigacion tag-pacientes tag-patologias\">\n<div class=\"post-meta\"><span class=\"autor_fuente\">MADRID\/EFE\/ANA SOTERAS\/V\u00cdDEO: JOS\u00c9 MIGUEL PASCUAL <\/span><span class=\"fecha\">LUNES 27.02.2017<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"post-entry\">\n<div class=\"fluid-width-video-wrapper\"><iframe loading=\"lazy\" id=\"fitvid97732\" class=\"youtube-player\" src=\"http:\/\/www.youtube.com\/embed\/m4aGbVNUmdQ?enablejsapi=1&amp;modestbranding=1&amp;fs=0&amp;rel=0&amp;wmode=window\" width=\"300\" height=\"150\" frameborder=\"0\" data-mce-fragment=\"1\"><\/iframe><\/div>\n<p>Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulaci\u00f3n Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos neurol\u00f3gicos gen\u00e9ticos que provocan ese exceso de hierro en los ganglios basales del cerebro. En Espa\u00f1a existen 62 casos registrados en la Asociaci\u00f3n ENACH, patolog\u00edas ultrarraras al afectar de una a tres personas de cada mill\u00f3n.<\/p>\n<p>Hay once variantes de esta <strong>enfermedad rara<\/strong>, siendo la m\u00e1s com\u00fan, alrededor de un 50% de los casos, la originada por mutaciones en el gen PAKN que incide en la deficiente producci\u00f3n de la enzima pantotenato kinasa, lo que provoca esa acumulaci\u00f3n de hierro y muerte neuronal.<\/p>\n<p>Y esa variedad es la que padece Isabel, quien recibi\u00f3 el gen mutado tanto de su padre (espa\u00f1ol, ya fallecido) como de su madre, que lleg\u00f3 a Espa\u00f1a hace m\u00e1s de quince a\u00f1os procedente de la Rep\u00fablica Dominicana donde s\u00ed existen m\u00e1s casos. El destino uni\u00f3 a dos portadores del mismo gen defectuoso que no est\u00e1n afectados por la enfermedad.<\/p>\n<div id=\"attachment_94727\" class=\"wp-caption aligncenter\">\n<p class=\"wp-caption-text\">Andrea Valle junto a su hija Isabel cuya enfermedad rara neurodegenerativa ya le afecta al aparato motor y al habla. EFE\/Javier Lia\u00f1o<\/p>\n<\/div>\n<h2>Los primeros signos<\/h2>\n<p>Cuando la ni\u00f1a no hab\u00eda cumplido los 10 a\u00f1os, empez\u00f3 a mostrar posturas anormales en las piernas y una mano en forma de garra, adem\u00e1s de acentuarse la hiperactividad e inquietud. Estas fueron las primeras se\u00f1ales de alarma.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico tard\u00f3 un a\u00f1o en llegar y despu\u00e9s de que algunos especialistas consideraran que podr\u00eda tratarse de Trastorno por D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n (TDA). Fue en el Hospital 12 de Octubre de Madrid donde dieron con la clave.<\/p>\n<p>Andrea Valle, la madre de Isabel, lo recuerda: \u201cEse d\u00eda casualmente vi en la consulta a un ni\u00f1o de 16 a\u00f1os muy deteriorado y le pregunt\u00e9 a su madre, de origen dominicano como yo, qu\u00e9 enfermedad ten\u00eda. Entonces yo no sab\u00eda lo que me esperaba, cuando el doctor me dio el diagn\u00f3stico y era la misma enfermedad de ese ni\u00f1o fue cuando me di cuenta hacia d\u00f3nde \u00edbamos\u201d.<\/p>\n<div id=\"attachment_94760\" class=\"wp-caption alignleft\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-94760 \" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/T3C1484-as-Smart-Object-1-copy-e1487683147371.jpg\" width=\"371\" height=\"247\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">El neur\u00f3logo del Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid, Luis Gonz\u00e1lez Guti\u00e9rrez-Solana. EFE\/Javier Lia\u00f1o<\/p>\n<\/div>\n<p>La variante gen\u00e9tica de Isabel hace que la enfermedad rara se desarrolle m\u00e1s lentamente, aunque no tiene cura. Los s\u00edntomas cambian de una persona a otra pero los m\u00e1s comunes son la diston\u00eda (trastorno en el tono y movimiento muscular), disartr\u00eda (dificultad para hablar) y espasticidad (tensi\u00f3n muscular).<\/p>\n<p>\u201cNo hay un tratamiento espec\u00edfico curativo, tan solo se puede tratar los distintos s\u00edntomas para lograr mejor calidad de vida a base de f\u00e1rmacos antiesp\u00e1sticos y contra la diston\u00eda, para la que tambi\u00e9n se emplean algunos procedimientos quir\u00fargicos\u201d, explica el doctor Luis Gonz\u00e1lez Guti\u00e9rrez-Solana, neur\u00f3logo que atiende a la ni\u00f1a en el Hospital del Ni\u00f1os Jes\u00fas de Madrid.<\/p>\n<h2>Aceptar la enfermedad<\/h2>\n<p>Con el tiempo tambi\u00e9n se producir\u00e1 una regresi\u00f3n en el deterioro cognitivo. Pero a esa fase Isabel no ha llegado y su inteligencia, por encima de la media, le hace ser consciente de su progresivo deterioro f\u00edsico.<\/p>\n<p>La madre comenta que la ni\u00f1a lleg\u00f3 a buscar por internet la palabra diston\u00eda al escucharla en casa y en la consulta. \u201cYa empieza a preguntarme cu\u00e1ndo se va a curar, se que lo lleva mal, no puede hacer deporte, ni apenas jugar al f\u00fatbol y no lo llega a entender\u201d.<\/p>\n<div id=\"attachment_94767\" class=\"wp-caption alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-94767\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/005-e1487684344142.jpg\" sizes=\"auto, (max-width: 259px) 100vw, 259px\" srcset=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/005-e1487684344142.jpg 270w, http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/005-e1487684344142-245x300.jpg 245w\" alt=\"enfermedad rara\" width=\"259\" height=\"317\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">La neurodegeneraci\u00f3n que provoca la enfermedad afecta ya al aparato locomotor de la ni\u00f1a. EFE\/Javier Lia\u00f1o<\/p>\n<\/div>\n<p>Para hacer frente a la enfermedad, Isabel tuvo que dejar su colegio del madrile\u00f1o barrio de Aluche y comenzar una nueva andadura en el Centro Rehabilitaci\u00f3n M\u00e9dico Psicopedag\u00f3gico Dionisia Plaza, en Aravaca-Madrid, donde recibe una atenci\u00f3n integral, tanto f\u00edsica como psicol\u00f3gica.<\/p>\n<p>\u201cLa ni\u00f1a est\u00e1 emocionalmente alterada, con dificultades para relajarse y controlarse. Tiende a negar, a escapar, a no querer ver y le cuesta hablar de la enfermedad\u201d, manifiesta Teo Navarro, una de las psic\u00f3logas de este centro concertado con la Comunidad de Madrid.<\/p>\n<p>Las alteraciones de conducta de la ni\u00f1a se traducen en un desaf\u00edo a la autoridad y a las normas, una especie de rebeli\u00f3n frente a las consecuencias de la enfermedad. Prefiere no hacer las tareas, antes que hacerlas mal.<\/p>\n<p>\u201cLa enfermedad influye mucho en su autoestima, antes era muy buena jugando al f\u00fatbol y gozaba de fama entre los dem\u00e1s ni\u00f1os y ahora todo eso queda atr\u00e1s. Ella no se siente valorada y lo est\u00e1 pasando mal, pero se defiende y se hace la fuerte\u201d, explica la psic\u00f3loga cuyo trabajo incide en infundir aceptaci\u00f3n y fortaleza a la paciente para afrontar el d\u00eda a d\u00eda.<\/p>\n<h2>Terapias para frenar esta enfermedad rara<\/h2>\n<p>Por eso, las terapias que recibe persiguen paliar el avance de esta enfermedad rara. \u201cPuesto que los s\u00edntomas que priman son a nivel motor y emocional, las terapias que se aplican son globales ya que todas repercuten en su capacidad para relacionarse con otros ni\u00f1os, en la comunicaci\u00f3n\u2026la terapia psicol\u00f3gica tambi\u00e9n influye en las terapias a nivel motor\u201d, apunta Mar\u00eda Jos\u00e9 Mu\u00f1oz, pediatra del centro Dionisia Plaza que acoge actualmente a 170 ni\u00f1os con diferentes patolog\u00edas.<\/p>\n<p>La logopedia y la grafoterapia obligan a Isabel, por ejemplo, a ejercitar su voz y sus manos. \u201cIntentamos que mantenga lo aprendido, la comprensi\u00f3n de lectura es perfecta y tiene una letra preciosa, muy personal, pero a pesar de su gran fuerza de voluntad, si an\u00edmicamente estuviera mejor, todo ser\u00eda m\u00e1s f\u00e1cil\u201d, se\u00f1ala la terapeuta Alba Rold\u00e1n.<\/p>\n<p>La musicoterapia tambi\u00e9n sirve para que Isabel trabaje a nivel motor y emocional, una v\u00eda de expresi\u00f3n que fortalece la autoestima y que evita que quede anclada en sus limitaciones al ejercitar, por ejemplo, sus dos manos, evitando que la derecha, m\u00e1s afectada, quede disfuncional, explica la terapeuta Mar\u00eda \u00c1ngeles Vivancos.<\/p>\n<div id=\"attachment_94733\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-94733\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/001-e1487679370621.jpg\" alt=\"\" width=\"274\" height=\"183\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">Isabel en una clase de grafoterapia junto a la pedagoga Alba Rold\u00e1n en el Centro Dionisia Plaza. EFE\/Javier Lia\u00f1o<\/p>\n<\/div>\n<div id=\"attachment_94735\" class=\"wp-caption alignleft\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-94735\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/007-e1487681269575.jpg\" alt=\"\" width=\"275\" height=\"183\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">Isabel practica la musicoterapia con la terapeuta Mar\u00eda \u00c1ngeles Vivancos en el Centro Dionisia Plaza. EFE\/Javier Lia\u00f1o<\/p>\n<\/div>\n<h2><\/h2>\n<h2><\/h2>\n<h2><\/h2>\n<h2><\/h2>\n<h2><\/h2>\n<p>Una obsesi\u00f3n: la curaci\u00f3n<\/p>\n<p>\u201cCuanto la enfermedad rara le toca a tu hija te vuelves loca\u201d, dice Andrea Valle quien se dedic\u00f3 a buscar alguna soluci\u00f3n visitando a grupos de investigaci\u00f3n fuera de Espa\u00f1a. \u201cPero no sab\u00eda que la esperanza la ten\u00eda m\u00e1s cerca, en Sevilla\u201d, comenta.<\/p>\n<p>Se refiere al Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo-CSIC de la Universidad Pablo Olavide donde se ha puesto en marcha el Proyecto Braincure liderado por el investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar \u201cante la necesidad imperiosa de la Asociaci\u00f3n Enach de encontrar v\u00edas alternativas para el tratamiento de estos pacientes\u201d.<\/p>\n<p>El proyecto en marcha se basa en establecer un m\u00e9todo de cribado farmacol\u00f3gico con compuestos ya comercializados para otras indicaciones \u201ccapaces de eliminar las acumulaciones de hierro sin ser t\u00f3xicos para las c\u00e9lulas\u201d, explica el bi\u00f3logo.<\/p>\n<div id=\"attachment_94759\" class=\"wp-caption alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-94759 \" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/investigador-e1487682740812.jpg\" alt=\"enfermedad rara\" width=\"379\" height=\"248\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">El investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar en una imagen extra\u00edda del v\u00eddeo del proyecto Braincure.<\/p>\n<\/div>\n<p>\u201cEl hecho fundamental -a\u00f1ade- es que las c\u00e9lulas de la piel, al igual que el cerebro, tambi\u00e9n acumulan hierro y eso nos permite hacer ese cribado farmacol\u00f3gico y ver qu\u00e9 compuestos, preferentemente que sean comerciales y que puedan ser utilizados inmediatamente, son capaces de eliminar las acumulaciones de hierro\u201d.<\/p>\n<p>Se est\u00e1n analizando compuestos como quelantes del hierro, antioxidantes o derivados del pantontenato para ver cu\u00e1l es la mejor opci\u00f3n, tambi\u00e9n teniendo en cuenta las diferentes mutaciones que existen en el conjunto de las ENACH. Por eso cada tratamiento o c\u00f3ctel de varios debe ser personalizado.<\/p>\n<p>Ya se est\u00e1 utilizando en uso compasivo con tres pacientes y los resultados est\u00e1n fase de evaluaci\u00f3n. \u201cIntentamos frenar en la medida de lo posible la progresi\u00f3n de la enfermedad porque las neuronas que ya est\u00e1n muertas no se pueden recuperar\u201d, asegura S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/p>\n<p>La financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n es uno de los principales caballos de batalla como constatan tanto el presidente de ENACH, Antonio L\u00f3pez, como Andrea Valle. \u201cMi obsesi\u00f3n es encontrar la cura para Isabel, una terapia digna, cualquier ni\u00f1o con una enfermedad rara se merece una investigaci\u00f3n pero los padres no podemos costearlo\u201d.<\/p>\n<p>Mientras se sortean las dificultades, Isabel intenta ganarle tiempo a la enfermedad y quiz\u00e1 su pasi\u00f3n por el deporte, en especial el f\u00fatbol y el Real Madrid, pueda ayudarle a seguir ganando trofeos en esta competici\u00f3n contra la enfermedad.<\/p>\n<div id=\"attachment_94756\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-94756 size-full\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/files\/2017\/02\/2017-02-19-PHOTO-00000040-e1487681895749.jpg\" alt=\"enfermedad rara\" width=\"600\" height=\"338\" \/><\/p>\n<p class=\"wp-caption-text\">El dormitorio de Isabel Heredia es un homenaje al Real Madrid y a su \u00eddolo Cristiano Ronaldo. Foto cedida por la familia.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"tags\">Fuente: EFE<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hasta hace a\u00f1o y medio, Isabel Heredia Valle, alias \u201cRonaldihna\u201d, destacaba jugando al f\u00fatbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 a\u00f1os, la ni\u00f1a debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por exceso de hierro en el cerebro. En [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":63201,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[46,45],"tags":[],"class_list":["post-63200","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dominicanos-en-madrid","category-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/63200","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=63200"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/63200\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":63202,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/63200\/revisions\/63202"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/63201"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=63200"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=63200"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/2horizontes.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=63200"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}